SÍNDROME DE TREACHER COLLINS: ENTENDA A DOENÇA MOSTRADA EM “EXTRAORDINÁRIO”

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS: ENTENDA A DOENÇA MOSTRADA EM “EXTRAORDINÁRIO”
segunda-feira, 22/01/2018 - FONTE: Mega Curioso/ Ciência

No ano passado, foi contado no site do MegaCurioso a história de Alison Midstokke, que já fez mais de 100 cirurgias reconstrutivas para tentar amenizar os efeitos da síndrome de Treacher Collins. A doença agora volta à tona com o sucesso do filme “Extraordinário”, que coloca Julia Roberts como mãe de um garoto que sofre com essa condição genética rara.

No longa-metragem, o ator Jacob Trembley interpreta August, um menino que passou a maior parte da vida trancafiado em casa e agora, aos 10 anos de idade, precisa enfrentar a escola pela primeira vez. Se para muitas crianças o primeiro dia de aula já é complicado, imagine para uma que sofre de uma doença que cria deformações nos ossos craniofaciais...

Também chamada de disostose mandibulofacial, essa síndrome é causada por uma mutação no gene TCOF1, o quinto cromossomo, afetando o desenvolvimento dos ossos do rosto e do crânio, além de prejudicar a fala, a visão e a audição. Essa é uma doença hereditária, que afeta 1 em cada 50 mil pessoas. Existe uma chance de 50% de o filho nascer com a síndrome se um dos pais também a possuir.

Os principais sintomas são perda auditiva, orelhas deformadas ou quase ausentes, maxilar pequeno, bocas e nariz largos, palato fendido, defeitos nas pálpebras inferiores e outras anomalias faciais. Acredita-se que esse problema aconteça por volta da sétima semana de gestação, que é quando os ossos da face começam a se formar dentro do útero.

Normalmente, a síndrome de Treacher Collins não afeta a capacidade cognitiva do paciente; isto é, seu intelecto continua sendo igual ao de uma pessoa normal. O diagnóstico costuma ser rápido e através da visualização dos sintomas, porém, em casos mais brandos, pode ser necessária uma radiografia que identifique anomalias cranianas.

A doença por enquanto é incurável, então os tratamentos são feitos de acordo com as necessidades de cada paciente e conforme os sintomas forem se manifestando. Na maioria dos casos, é feito um acompanhamento quanto às capacidades auditivas, respiratórias e de deglutição. Também há o implante de aparelhos para o paciente ouvir melhor.

Na maioria dos casos, os portadores da disostose mandibulofacial optam por cirurgias reparadoras e estéticas para tentar minimizar os efeitos da doença em seu rosto. Mesmo assim, esse é um processo caro e que raramente é feito apenas uma vez – como é o caso da Alison, que abriu esta matéria.

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